La Asociación ASMD España es una organización sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a pacientes y familias afectadas por el Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), también conocido como Niemann-Pick tipos A, B y A/B. Fundada en enero de 2019, su sede se encuentra en Madrid y tiene cobertura nacional. Su labor se centra en mejorar la calidad de vida de los afectados mediante información, orientación y la promoción de la investigación.
La asociación ofrece una amplia gama de servicios y proyectos dirigidos a pacientes, familias y profesionales sanitarios:
- Información y orientación: Asesoramiento sobre diagnóstico, tratamientos, terapias de apoyo y gestión de ayudas.
- Formación y empoderamiento: Proyectos como "Paciente Experto, Paciente Empoderado", que incluyen formación en autocuidado y desarrollo de guías médicas específicas.
- Visibilización y defensa: Participación en congresos, encuentros científicos y colaboración con autoridades sanitarias para dar voz a los pacientes.
- Eventos y congresos: Organización de encuentros anuales, como el Congreso Nacional ASMD y talleres temáticos.
- Podcast ASMD: Un espacio dedicado a difundir información relevante sobre la enfermedad.
La asociación forma parte de redes internacionales como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Alianza Internacional de Niemann-Pick (INPDA) y EURORDIS. Estas alianzas permiten acceder a avances en investigación, diagnóstico y tratamiento a nivel global, así como participar en proyectos científicos colaborativos.
ASMD España destaca por su enfoque en la creación de redes de apoyo, tanto para pacientes como para sus familias. A través de actividades como el Encuentro Científico Familiar o el Maratón Musical Solidario, fomenta la integración y la sensibilización social sobre esta enfermedad rara.
Si deseas conocer más sobre su labor o necesitas apoyo, no dudes en contactar con la asociación para recibir atención personalizada.